- Phép đo khối phổ song song (MS / MS) đã nâng cao công nghệ sàng lọc cho trẻ sơ sinh bằng cách loại bỏ một số vấn đề kỹ thuật liên quan đến các kỹ thuật sàng lọc trước đây: tỷ lệ dương tính giả cao, chi phí của các thử nghiệm riêng lẻ và tính không linh hoạt của các phương pháp khác
- Các mẫu vật được thu thập từ trẻ sơ sinh bằng cách chích gót chân trên một sợi bông giấy hấp phụ gốc (giấy Guthrie)
Bộ kit sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh là một trong những phương pháp y tế công cộng thành công nhất trên thế giới chương trình. Bộ kit test này xác định trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa di truyền nhằm can thiệp y tế sớm có thể ngăn ngừa hoặc giảm đáng kể các triệu chứng lâm sàng như chậm phát triển trí tuệ, khủng hoảng chuyển hóa cấp tính, co giật hoặc thậm chí tử vong sớm ở trẻ sơ sinh.
Alanine, Arginine, Argininosuccinic Acid, Citrulline, Glutamic Acid, Glycin, Leucine, Methionine, Ornithine, Phenylalanine, Proline, Tyrosine, Valine
C0, C2, C3, C3DC + C4-OH, C4, C4DC + C5-OH, C5, C5DC, C5:1, C6, C6:1, C6-OH, C8, C8DC, C8:1, C10, C10DC, C10:1, C10:1-OH, C10:2, C12, C12DC, C12:1, C12:1-OH, C14, C14:1, C14:2, C16, C16:1, C16:1-OH, C16-OH, C18, C18:1, C18:1-OH, C18:2, C18-OH